lunes, 22 de abril de 2013

CGH & síndrome de Phelan-McDermid

LA TECNOLOGÍA DE ARRAYS IMPLANTADA EN LA UNIDAD DE GENÉTICA DE LA CLÍNICA VISTAHERMOSA (ALICANTE) OBTIENE SUS PRIMEROS ÉXITOS DIAGNÓSTICOS
 
Los miembros de la Unidad de Genética de la Clínica Vistahermosa han contribuido a esclarecer los síntomas y causas de la enfermedad de Phelan-McDermid al haberla diagnosticado en  un recién nacido. Se trata de una enfermedad rara que cursa con retraso del desarrollo, pequeñas malformaciones, hipotonía y autismo. El defecto que lo origina es una alteración en el cromosoma 22 y gracias a la tecnología de arrays de CGH se ha podido establecer, con exactitud, el alcance de la alteración cromosómica que afecta al niño, lo que contribuye a indicar un tratamiento más adecuado.
El hallazgo ha sido publicado esta semana en el último número de la revista “The Application of Clinical Genetics” (http://www.dovepress.com/clinical-and-molecular-characterization-of-a-patient-with-a-combinatio-peer-reviewed-article-TACG)
La tecnología de arrays es la más novedosa en el campo de la citogenética , permite identificar alteraciones cromosómicas con un nivel de resolución mucho mejor que el cariotipo y hay pocos laboratorios que la tengan implementada.  La Unidad de Genética de la Clínica Vistahermosa cuenta con aparataje de última generación y la tecnología y especialización profesional necesarias para el diagnóstico, mediante arrays de CGH en  las áreas de diagnóstico preimplantación, prenatal y postnatal.
 by Selene Diaz Chamorro

1 comentario:

  1. Noticia relacionada ¿una carrera?
    El cromosoma 22 de Berta
    http://noticias.lainformacion.com/salud/genetica/el-cromosoma-22-de-berta_y163S3tqMbdgAHcP24YoG1/

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