miércoles, 19 de junio de 2013

Diagnóstico genético

Descubren 13 nuevos síndromes genéticos causantes de discapacidad intelectual
Genetistas y especialistas médicos de Barcelona y Bilbao han confirmado la existencia de 13 nuevos síndromes de origen genético desencadenantes de discapacidad intelectual en adultos, no descritos hasta la fecha en la literatura médica internacional.
Los científicos se adentraron a investigar si en este grupo de enfermos podría existir una causa genética de base más allá de las medioambientales, obteniendo unos resultados "sorprendentes y esperanzadores".
El director de esta organización, el doctor Joaquim Serrahima, ha explicado a Efe que en el enfermo con retraso mental el diagnóstico correcto es un paso esencial para poder establecer un tratamiento adecuado y por ello es tan importante poder diferenciar los factores de origen genético de aquellos medioambientales como partos traumáticos, infecciones o agresiones tóxicas, entre otros.
"Para lograr ir más allá nos propusimos crear y desarrollar un nuevo algoritmo de diagnosis que nos permitiera aplicar un método de análisis genético basado en el estudio cromosómico, usando técnicas moleculares de alta resolución", ha indicado Lao.
"El resultado ha permitido que avanzáramos significativamente, habiendo detectado 13 nuevos síndromes que hasta la fecha ni sospechábamos de su existencia y, sin embargo, la experimentación y meticulosidad con que el proceso se ha llevado a término nos ha permitido finalmente dar en la diana e identificarlos", ha proseguido. Genomics Genetics International, fundada en el año 2010 dentro del complejo Institut Universitari Dexeus, ha usado también en esta investigación técnicas convencionales como el cariotipo, análisis del cromosoma X frágil, así como estudios de carácter bioquímico o enzimático incluyendo herramientas de última tecnología, basadas en los "arrays" o hibridación genómica comparativa.
El uso de estos "biochips" ha permitido aumentar el poder de detección de desequilibrios cromosómicos, logrando concretar anomalías submicroscópicas con resultados de "altísima precisión".
Los genetistas califican las conclusiones del estudio como "revolucionarias y esperanzadoras", asegurando que complementarán significativamente el proceso de diagnóstico de este tipo de pacientes, ya que, de obtener éxito en tan sólo el 10 % de los supuestos con las técnicas convencionales, han pasado a lograr determinar con precisión la causa en el 90 % de los casos estudiados.
Aumenta así la capacidad de asesoramiento y tratamiento a los pacientes, y se puede detectar un defecto inapreciable que podría ser hereditario y estar presente de "forma familiar".
No obstante, ha concluido que el "gran avance" será anticiparse a la aparición de nuevos casos e intentar corregir los causales que desencadenan la enfermedad.

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