Encuentran una causa genética del fallo ovárico prematuro
Los resultados demuestran que la mutación en el gen STAG3, que provoca
una pérdida de la función de la proteína que codifica, es la causante de
trastornos en la fertilidad humana.
STAG3 es un gen que codifica una subunidad del anillo de cohesinas específico
de la meiosis. La meiosis es el proceso biológico por el cual, a partir de una
célula somática diploide, se produce una célula haploide o gameto. Las
cohesinas son unos complejos proteicos que atrapan dos hebras de ADN y
participan en su reparación, replicación y recombinación, así como en la
segregación cromosómica, la regulación de la transcripción, el mantenimiento de
la pluripotencia de las células madre y la diferenciación celular.
“Nuestro trabajo permite relacionar causalmente mutaciones en un gen de
la familia de las cohesinas con la infertilidad humana. También muestra por
primera vez en humanos que la POF y la azoospermia,
una alteración que impide la producción normal de espermatozoides, son
probablemente las dos caras de la misma enfermedad genética”, explica Alberto
M. Pendás, investigador del CSIC en el Centro de Investigación del Cáncer (mixto
del CSIC y la Universidad de Salamanca.
La demostración de que la mutación en STAG3 es la causante de la
enfermedad se ha llevado a cabo gracias a la generación de ratones mutantes en
este gen. El análisis de las hembras ha revelado que, al igual que en las
mujeres afectadas, la ausencia de STAG3 provoca la enfermedad.
by Elena Ibañez Ibañez
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