LLA & t(15, 21)

Un evento genético raro predispone a una forma de leucemia 

Investigadores han descubierto que las personas que nacen con una anomalía cromosómica poco frecuente tienen 2.700 veces más posibilidades de desarrollar una leucemia infantil poco común. Esta anomalía consiste en la fusión de los cromosomas 15 y 21 (también llamada translocación Robertsoniana) en los que más tarde se produce una rotura. Éste defecto genético parece estar asociado a un tipo poco frecuente de leucemia linfoblástica aguda (LLA): iAMP21, la cual requiere un mayor tratamiento que otros tipos de leucemia.

Los investigadores desarrollaron varios métodos para el análisis del genoma que pueden revelar la secuencia de cambios genéticos que convierten una célula sana en una cancerosa. De este modo pueden estudiar una célula de cáncer en cualquier momento y deducir los parámetros mutacionales que se produjeron a lo largo de la vida de ésta.

El equipo secuenció muestras de iAMP21 en 4 individuos que padecían esta translocación cromosómica y en 5 casos que se dieron en la población general. El estudio reveló que los pacientes con translocación Robertsoniana se producía un fenómeno llamado cromotripsis que consiste en la ruptura de los cromosomas unidos y su posterior reparación de forma inexacta y deficiente. En los pacientes restantes, la causa de iAMP21 se debía a una fusión entre las dos copias del cromosoma 21 seguida de su cromotripsis. Tras finalizar el estudio, el equipo logró encontrar una secuencia coherente en estos sucesos genéticos, el resultado fue un nuevo cromosoma 21 reorganizado en su número y disposición de genes que muestra propensión a la leucemia. Ahora los investigadores se centran en el descubrimiento de los eventos genéticos que conducen a distintos tipos de cáncer.

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by José Antonio Medina Vaquero