Epilepsia & KCNA2

Investigadores identifican genes vinculados con la epilepsia precoz

Ciertos tipos de epilepsia de inicio temprano son causados ​​por mutaciones previamente desconocidas de un gen del canal de potasio, KCNA2. Las mutaciones alteran el equilibrio eléctrico en el cerebro de dos maneras. En algunos pacientes, el flujo de potasio se reduce en gran medida; mientras que en otros, se levantó enormemente. Ambos estados pueden provocar ataques de epilepsia difíciles de tratar. El desarrollo mental y motor puede llegar a una parada, o incluso a la regresión. Estos hallazgos fueron hechos por un grupo de científicos europeos liderados por investigadores de las universidades de Leipzig y Tübingen. Sus resultados se han publicado en  Nature Genetics.

Entre las cosas que el cerebro necesita para funcionar es la interacción de muchos diferentes canales iónicos, que regulan las señales eléctricas al mantener un delicado equilibrio entre las influencias que hacen que las células de reposo o se excitan. Los canales iónicos se encuentran en la pared celular de una neurona, junto con muchos otros poros y canales. "El canal de potasio KCNA2 es uno de los muchos canales. Regula el flujo de iones de potasio mediante la apertura y el cierre, con lo que también se regula la excitabilidad eléctrica de las neuronas en el cerebro", explica el profesor Johannes Lemke, director del Instituto de Leipzig University Hospitals 'de genética humana. Las mutaciones en varios canales de iones son una de las principales causas de la epilepsia. "Es por eso que la identificación de cada mutación en el canal iónico es importante para diagnosticar el síndrome de epilepsia individual y la búsqueda de formas de tratarla", dice el profesor Holger Lerche, de Instituto Hertie de Tübingen para la Investigación Clínica Cerebro (HIH) y director médico de Neurología y Epilepsia en los Hospitales de la Universidad de Tubinga.

http://www.medicalnewstoday.com/releases/290795.php

Artículo: http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3239.html

by Alba Mª Rivas