Siete nuevos genes
para la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
La discapacidad intelectual ligada al
cromosoma X es un trastorno que afecta predominantemente a los hombres y puede
tener manifestaciones clínicas muy variables. La discapacidad intelectual
ligada al cromosoma X es causada por genes defectuosos en el cromosoma X. Como los hombres sólo tienen un cromosoma X y la enfermedad se transmite
de manera recesiva, el trastorno se da sobre todo en los varones. Las mujeres
se ven afectados sólo si sus dos cromosomas X llevan los genes defectuosos.
Los científicos del Instituto Max Planck
de Genética Molecular en Berlín han descubierto siete nuevos genes que pueden
causar esta enfermedad genética: CLCN4, CNKSR2, FRMPD4, KLHL15, LAS1L, Rlim y USP27X que son genes que codifican proteínas XLID.
Las proteínas XLID recientemente
identificadas pertenecen a las vías y redes con las funciones establecidas en
la función cognitiva y la discapacidad intelectual en particular.
Las mutaciones de estos genes en el
cromosoma X llevan a diversas formas de discapacidad intelectual. En su trabajo, los investigadores
utilizaron un método de análisis genético que simplifica significativamente la
búsqueda de defectos genéticos raros, este método utilizado es la secuenciación de alto rendimiento (High throughput sequencing). Esta
tecnología permite secuenciar un gran número de segmentos de ADN
simultáneamente e identificar más fácilmente defectos genéticos. Usando este
método, los científicos investigaron todas las regiones de ADN del cromosoma X
que codifican proteínas.
Según los
científicos, las proteínas asociadas con estos genes recién descubiertos también
pueden estar involucrados en la
epilepsia, el autismo y la esquizofrenia. En el futuro, los
investigadores pretenden investigar las funciones de las proteínas responsables
de más de cerca con el fin de mejorar nuestra comprensión de las causas de
estos y otros trastornos.
Artículo:
Hu
H, et al. X-exome sequencing of 405 unresolved families
identifies seven novel intellectual disability genes Molecular Psychiatry
(2015). http://www.nature.com/mp/journal/vaop/ncurrent/full/mp2014193a.html
by Monserrat Teliz
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