El autismo tiene un nuevo gen: CTNND2
¿Qué son los trastornos del espectro autista (TEA)?
El conjunto de alteraciones
que se dan, con cierto grado de variación de unas personas a otras, es lo que
se conoce como autismo. La idea de tomar el autismo como un espectro, más que
como una única categoría, ayuda a entender el empleo de términos comunes para
hablar de personas muy diferentes. Las personas situadas en dicho espectro son
aquellas que presentan:
Trastorno en las capacidades de reconocimiento social.
Trastorno en las capacidades de comunicación social.
Patrones repetitivos de
actividad, tendencia a la rutina y dificultades en imaginación social.
Hoy en día, solo se conocen un 5% de genes en los que se producen
mutaciones y que están implicados en el TEA. Además, sorprendentemente y sin
saber la causa aun, los trastornos del espectro del autismo se presentan de
forma más frecuente en hombres que en mujeres. En estas los síntomas suelen ser
más graves y los hermanos de las afectadas presentan mayor riesgo a desarrollar
autismo que los de los afectados.
Un reciente estudio, llevado a cabo por la Universidad de John Hopkins,
ha desarrollado una nueva aproximación para identificar los genes de dicho
trastorno basada en las familias en las que más de una mujer presenta autismo.
Los investigadores analizaron los exomas completos de 13 mujeres de
familias diferentes. Entre los genes que presentaban notable importancia para
el autismo se encontraba CTNND2. En él se observó que había:
Exceso de variantes deletéreas de pérdida de función en mujeres con
autismo.
Sobreexpresión de CTNND2 en el cerebro fetal.
Correlación con otros genes implicados en el autismo y en la
remodelación de la cromatina.
Gran importancia en la dinámica del citoesqueleto neuronal y la
formación de espinas dendríticas.
Tanto el análisis de CTNND2 como del resto de genes implicados en el
autismo es de suma importancia para poder diseñar nuevas terapias. Existen
otros genes (CYFIP1, DLG1, PKXNA3) que muestran relación con el
autismo y que son objeto de estudio para póstumas investigaciones.
Referencia: Turner TN, et al. Loss of δ-catenin function in
severe autism. Nature. 2015 Mar 25. doi: 10.1038/nature14186.
By Carolina García Pulido
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