martes, 28 de abril de 2015

Edición del DNA mitocondrial

El uso de ‘tijeras’ moleculares permite eliminar mutaciones en el ADN mitocondrial que causan enfermedades hereditarias

Actualmente hay descritas más de 150 enfermedades mitocondriales causadas por alguna alteración genética, que son hereditarias y transmitidas de madres a hijos. Para las mujeres portadoras, tener un hijo sano puede no ser posible, o ser una cuestión de suete. Estos orgánulos tienen un papel esencial en el mantenimiento de la carga energética celular, y como tal, una afección en los mismos puede suponer una alteración grave de la homeostasis. Hoy en día, los padres que desean tener un hijo y presentan riesgos de transmitir la enfermedad, pueden recurrir al análisis preimplantacional de embriones, aunque pero eso no siempre es posible, es costoso y no garantiza que el embrión sea sano.
Un conjunto de investigadores de distintas instituciones catalanas han participado en un estudio liderado por Juan Carlos Izpisúa-Belmonte (California) en el cual, mediante el empleo de 'tijeras' moleculares han conseguido eliminar las mutaciones mitocondriales en los óvulos de ratón.
En este estudio, los investigadores han puesto a punto una técnica para eliminar las mutaciones mitocondriales en los óvulos o embriones en una fase muy temprana del desarrollo, para así evitar que los individuos presenten estas enfermedades hereditarias. De esta forma, las cientos o miles de mitocondrias presentes en las células serían funcionales y se podría prevenir la transmisión de estas mutaciones en fases tempranas del desarrollo, en lugar de emplear costosos fármacos que únicamente mitigan los síntomas.
Este estudio serviría para corregir una gran variedad de enfermedades para las cuales aún no existe tratamiento y que pueden tener consecuencias de gravedad muy variada. "Nuestra tecnología puede ofrecer una nueva esperanza para los portadores de enfermedades mitocondriales que deseen tener hijos sin la enfermedad.", asegura Juan Carlos Izpisúa-Belmonte.
Las Nucleasas diseñadas permiten cortar el ADN a nuestro gusto:
Las principales herramientas moleculares empleadas por los investigadores fueron las nucleasas, que pueden ser diseñadas para cortar hebras específicas de ADN, en este caso, mutaciones del genoma mitocondrial de óvulos o embriones que provocaban enfermedades, dejando intactas a las mitocondrias sanas.
Mediante el empleo de estas técnicas utilizando al ratón como modelo experimentas, los investigadores evitaron la transmisión de estas mutaciones siguiente generación. Las crías a las que se aplicó esta técnica se desarrollaron sin ningún tipo de problema.
Este equipo de investigadores estudia ahora la posibilidad de trasladar esta tecnología a la clínica en óvulos y embriones humanos.

Referencia:
Juan Carlos Izpisúa-Belmonte et al. “Selective elimination of mitochondrial mutations in the germline by genome editing” (23 de abril, 2015) DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2015.03.051

by Sergio Garrido

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