Diferencias
epigenéticas en el esperma paterno y riesgo a autismo en la descendencia
Los
trastornos del espectro autista (TEA) considerados enfermedades complejas, en
las que contribuyen tanto factores genéticos como ambientales.
La
epigenética podría constituir una pieza clave en la caracterización de los
mecanismos que dan lugar a los TEA. Este hecho es apoyado por diferentes
estudios previos en los que se han encontrado alteraciones en los patrones
epigenéticos en cerebro y sangre en los pacientes con TEA.
Un estudio
de la Universidad de John Hopkins ha evaluado la firma epigenética del esperma
en padres con hijos con TEA y encontrado diferencias en aquellos con niños que
desarrollaron síntomas tempranos de autismo.
El esperma
paterno es más sensible a la exposición de agentes ambientales que los ovocitos
maternos, por lo que los investigadores se plantearon si se podrían transmitir
cambios epigenéticos relacionados con el autismo, de padres a hijos. “Si los
cambios epigenéticos se transmiten de los padres a sus hijos, deberíamos ser
capaces de detectarlos en el esperma,”
Analizaron
44 muestras de esperma de los padres de familias con un hijo con TEA y otro
niño en camino. Estas familias participaban con un estudio destinado a
determinar los factores que influyen en las primeras etapas, o incluso antes
del diagnóstico de autismo. Un año después del nacimiento, los niños fueron
evaluados de la presencia de síntomas tempranos de TEA y el ADN obtenido de las
muestras de semen de los padres, analizado en cuanto al patrón de metilación a
lo largo de todo el genoma.
El equipo
encontró una fuerte relación entre la metilación de ciertas regiones del ADN
del esperma de los padres y síntomas tempranos de los TEA en niños con un
hermano con TEA. Las regiones con metilación diferente mostraban un
enriquecimiento en genes relacionados con la neurogénesis, así como en el
desarrollo neuronal, algunos de ellos asociados previamente al síndrome de
Prader-Willi, que comparte algunos síntomas con el autismo. Además, una
proporción significativa de las regiones metiladas de forma diferencial en
relación con los rasgos autísticos mostró también cambios en la metilación en
muestras de tejido cerebelar procedente de pacientes con TEA en comparación con
las de controles.
Dado el
pequeño tamaño de la muestra utilizada en el estudio, los resultados son, de
momento preliminares. El siguiente paso del equipo será confirmar los
resultados en un mayor número de familias.
Referencia:
Feinberg JI, et al. Paternal sperm DNA methylation associated with early
signs of autism risk in an autism-enriched cohort. Int J Epidemiol. 2015 Apr
14. pii: dyv028. Doi: 10.1093/ije/dyv028
by Jose A de Mera
No hay comentarios:
Publicar un comentario