martes, 15 de marzo de 2016

GEMC1 & ciliopatías

GEMC1, un gen asociado a un grupo de enfermedades raras poco estudiadas
Expertos del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona han publicado un trabajo realizado con ratones donde se revela el gen GEMC1, indispensable para generar células multiciliadas específicas de tejidos como cerebro, tráquea, pulmones y oviductos; puede ser  candidato para diagnosticar un subtipo de ciliopatía humana. Generaron ratones sin este gen, los cuales presentan síntomas de la enfermedad RGMC (reduced generation of multiple motile cilia), que causa hidrocefalia, infertilidad e infecciones respiratorias graves.  
Este estudio no solo indica que el gen GEMC1 regula los dos únicos genes conocidos hasta ahora para diagnosticar esta enfermedad, Multicilin y Cyclin, convirtiéndolo en un buen candidato para diagnosticar RGMC, sino que además determina que dicho gen es uno de los más importantes en la cascada de expresión de genes para producir células multiciliadas, lo cual significa que este gen afecta a otros muchos que dependen de su expresión.

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By Maria Ines Barrena Gragera

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