jueves, 5 de mayo de 2016

Parkinson: 11 candidatos


Un screening genético del Parkinson revela 11 mutaciones patogénicas
El avance ayudará a descifrar los mecanismos moleculares implicados en el origen de la enfermedad y sus subtipos clínicos para desarollar terapias que detengan los procesos neurodegenerativos.
Un equipo de científicos ha realizado un ‘screening genético’ detallado en pacientes afectados con enfermedad de Parkinson a través de la novedosa secuenciación genética en panel de última generación y de la técnica denominada Sanger sequencing.
La comunidad científica está realizando grandes esfuerzos en la identificación de nuevos genes candidatos que contengan variantes de riesgo relacionadas con la EP, y que nos orienten sobre las posibles rutas patogénicas responsables tanto de su origen como de sus distintos subtipos clínicos. El objetivo final que se persigue es el desarrollo de nuevas terapias que permitan detener los procesos de neurodegeneración, ya que los tratamientos actuales son sintomáticos o sustitutivos.
Los investigadores han logrado identificar 11 mutaciones patogénicas en los genes denominados GBA, LRRK2, PARK2 y PINK1. Uno de los hallazgos más interesantes ha sido el descubrimiento de una nueva mutación (p.R32S) en el gen VPS35, en un paciente afectado con EP de inicio temprano. Los análisis de simulación bioinformática 'in silico', cuya finalidad es la predicción de los posibles efectos patogénicos de las mutaciones a través de algoritmos matemáticos, estimaron que la mutación p.R32S podría ser dañina. Sin embargo, lo que no podemos asegurar que la mutación VPS35 p.R32S sea la causante de la EP en este paciente. El siguiente paso sería explorar la presencia de esta mutación en sujetos sanos y estudiar la segregación familiar de esta variante genética. Además, se deberían llevar a cabo estudios funcionales en modelos celulares para probar su patogenicidad. Este hecho causa que el diagnóstico se realice muchos años después del comienzo del proceso neurodegenerativo. Los marcadores genéticos descritos en este estudio tienen un alto potencial para el diagnóstico temprano de la EP.
El ‘screening’ genético realizado por los científicos permitiría identificar a los individuos portadores de mutaciones patogénicas antes de que aparezcan los síntomas motores de la enfermedad, siendo candidatos excelentes para ensayos clínicos. El análisis ayudaría a discriminar la verdadera EP idiopática con respecto a otros trastornos del movimiento que manifiestan síntomas parecidos, así como estratificar los distintos fenotipos clínicos que en un futuro podrían beneficiarse de una medicina personalizada.
Artículo

By Simón Tamayo

No hay comentarios:

Publicar un comentario