lunes, 20 de marzo de 2017

INPP5K, nueva forma de distrofia muscular congénita

Mutaciones en el gen INPP5K definen un nuevo tipo de distrofia muscular congénita
Un estudio de la Universidad de Londres St George ha identificado una nueva forma de distrofia muscular congénita causada por mutaciones en el gen INPP5K. La distrofia muscular congénita engloba una serie de condiciones que afectan a la función muscular y se presentan en el momento del nacimiento o poco después. 

En la actualidad existen al menos 30 tipos diferentes de distrofia muscular congénita, cada una de las cuales presenta un perfil de síntomas. A nivel molecular, no obstante, las diferentes clases pueden agruparse en función de los mecanismos moleculares que las provocan. En el trabajo, los investigadores analizaron el genoma de cinco pacientes que presentaban distrofia muscular y otros síntomas compartidos por el síndrome Marinesco-Sjögren síndrome y una distroglicanopatía. De este modo, detectaron la presencia en todos ellos de mutaciones recesivas en el gen INPP5K, que codifica para una fosfatasa responsable de llevar a cabo una modificación en anillos de inositol.  INPP5K se expresa en el músculo, en el ojo y en el cerebro adulto. 
Para confirmar el papel de INPP5K en el desarrollo de la enfermedad, los investigadores llevaron a cabo estudios funcionales en pez cebra, en los que inactivaron el gen. La pérdida de función de INPP5K se tradujo en la aparición en los embriones de pez cebra de rasgos similares a los que presentan los pacientes: eje corporal reducido, microftalmia, microcefalia y movilidad reducida. Además, el equipo encontró que la ausencia del gen comprometía la unión neuromuscular y daba lugar a alteraciones en las fibras musculares. Los resultados del trabajo permiten identificar las causas genéticas de un nuevo tipo de distrofia muscular congénita. Pese a que no todos los pacientes comparten los mismos síntomas la identificación de INPP5K como gen causal de distrofia muscular congénita podría contribuir al diagnóstico genético y la determinación de las causas exactas de la enfermedad en algunos pacientes.


Noticia
Referencia
Osborn DPS, et al. Mutations in INPP5K Cause a Form of Congenital Muscular Dystrophy Overlapping Marinesco-Sjögren Syndrome and Dystroglycanopathy. Am J Hum Gen. 2017. 

By Patricia Cosme (GMed)

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