miércoles, 15 de marzo de 2017

Terapia con chaperonas

Posible primer tratamiento para una grave enfermedad rara

PMM2-CDG es el subtipo más común de los defectos congénitos de la glicosilación, un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias en los que el proceso de adición de un glúcido a otra molécula falla. La principal responsable es la inactivación de le encima fosfomanomutasa 2.

Tras realizar una serie de caracterizaciones de las mutaciones han deducido un posible tratamiento para la enfermedad basado en terapias farmacológicas dirigidas a mejorar el plegamiento de proteínas mutantes inestables. Para ello proponen el uso de chaperonas, que tras el cribado de miles de posibles candidatos, lograron identificar ocho compuesto que incrementan le estabilidad.
En el estudio, fue codirigido por científicas del CEDEM y del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO), grupo que pertenece al Centro de Investigación en Red de enfermedades raras (CIBERER) y al Instituto de investigación de La Paz (IdiPAZ) , en colaboración con la Universidad de Bergen (Noruega).
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By Enrique Fuentes (GMed)

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