Marcadores para el Osteosarcoma

Identifican marcadores genéticos asociados a uno de los principales tumores óseos malignos infantiles

Un estudio internacional en el cual han participado investigadores de la Clínica Universitaria de Navarra y del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA), ha identificado marcadores genéticos asociados al desarrollo del osteosarcoma, uno de los principales tumores óseos malignos infantiles.

El osteosarcoma es un tumor óseo primario, más común en niños y adultos jóvenes. Su incidencia se sitúa entre una y 3 personas afectadas al año por cada millón de habitantes. La máxima incidencia se observa en la franja de edad puberal, desde los 10 hasta casi los 30 años.

Esta investigación ha identificado dos localizaciones genéticas relacionadas con esta patología: el brazo corto del cromosoma 6 y el brazo corto del cromosoma 2. En el este último cromosoma (2) aún no han identificado el gen que pudiera estar relacionado con el origen de la enfermedad, mientras que en el 6 (6p21.3) si ha sido identificado. Este gen se trata del GRM4 y podría estar estrechamente relacionado con la causa del osteosarcoma.

En esta investigación dirigida por la doctora Sharon Savage, del National Cancer Institute del National Institute os Health de Bathesda (EEUU), han participado un total de 24 instituciones de todo el mundo, España ha contribuido a la investigación con el análisis de 93 pacientes con osteosarcoma por parte del centro navarro.

El principal objetivo e interés de este estudio es que esto permitiría identificar a la personas libres de tumor mediante la identificación de los marcadores genéticos, cuya frecuencia o presentación difiere significativamente entre el genoma de los pacientes con osteosarcoma y el de los individuos sanos, para ello se han reclutado pacientes con osteosarcoma y se ha estudiado su genoma.

El gen GRM4 codifica un tipo de receptor de glutamato, implicado en las vías intracelulares de señalización y en la inhibición de la vía de AMPc, por ello parece coherente que la alteración de este gen pueda estar vinculada al desarrollo del osteosarcoma.

Hay estudios previos en animales que muestran la importancia de la vía de AMPc en el desarrollo de este tumor. La conclusión de estos estudios es que este gen, GRM4, es realmente importante para la formación, regulación y diferenciación celular y en la formación ósea tanto de osteoblastos como de osteoclastos. Es por ello por lo que este gen juega un papel muy importante en el desarrollo del tumor.

Aún queda por saber la localización del gen diana del cromosoma 2. Una vez identificado los marcadores comenzara el segundo estudio para corroborar la validez de las dianas genéticas localizadas para el osteosarcoma.

Noticia

http://www.lainformacion.com/salud/cancer/identifican-marcadores-geneticos-asociados-a-uno-de-los-principales-tumores-oseos-malignos-infantiles_r9Y5h52pX5Ab512YJEwtG6/
Referencia
http://www.nature.com/ng/journal/v45/n7/full/ng.2645.html
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3910497/pdf/nihms474981.pdf

By María Ramírez (DGMol)