martes, 2 de mayo de 2017

Cromotripsis

Una carambola genética en una de sus células cura a una mujer enferma


“Lo más increíble de los milagros es que ocurren", decía un personaje del escritor británico G. K. Chesterton.
Una mujer de EEUU fue diagnosticada de síndrome de WHIM, una rarísima enfermedad congénita inmunodeficiente de la cual apenas existen 65 casos conocidos en el mundo. Este síndrome hizo que el hospital fuese su segunda casa durante casi 40 años debido a las infecciones que sufría, además de que su cuerpo estaba lleno de verrugas amenazando con degenerar en cáncer. Milagrosamente un día se curó.
Hoy, 20 años después del “milagro”, los científicos pueden explicar la “carambola” natural que curó a la señora.
Esta mujer había nacido con una mutación en el gen CXCR4, relacionado con las células madre hematopoyéticas, que afectaba a uno de los dos alelos, provocando que sufriese el síndrome de WHIM.
Lo que curó según los científicos a la paciente fue otro raro proceso: la cromotripsis (fenómeno en el cuál se producen decenas e incluso cientos de reordenamientos cromosómicos que ocurren en un solo evento catastrófico). Durante este proceso puede ocurrir casi cualquier cosa ya que el reordenamiento cromosómico es totalmente al azar, pero a la paciente le produjo la desaparición de su mutación y, por tanto, la de su síndrome.
El grupo de células que sufrieron la cromotripsis reemplazaron con el tiempo a las células que aún tenían la mutación, obteniendo como resultado la desaparición de síntomas en la paciente.
Se calcula que hasta un 2% de todos los cánceres están asociados a la cromotripsis pero esta es la primera vez que este proceso cura una enfermedad.

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By Javier Lemus (GMed)


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